Neste estudo, os investigadores do IVI, da Universidade de Valência e da Universidade do Estado de Washington analisaram a epigenética do esperma, ou seja, os processos moleculares que afetam a expressão genética em dois grupos de homens: 13 que conceberam crianças com autismo e outras 13 crianças cujos filhos não tinham PEA, focando-se especificamente na metilação do ADN (tipo de modificação química do ADN). Ao todo, detetaram 805 regiões diferenciais de metilação do ADN que podem potencialmente funcionar como biomarcadores epigenéticos na transmissão do autismo pelos pais.
"Estes biomarcadores são epigenéticos, o que significa que envolvem alterações nos fatores moleculares que regulam a atividade do genoma, como a expressão genética, independente da sequência de ADN, e que, em alguns casos, não só podem causar autismo na descendência, como ser transmitidos às gerações futuras", explica o Dr. Nicolás Garrido, autor principal do estudo e diretor da Fundação IVI.
Numa segunda fase, e já com as características identificadas, conseguiram determinar, num estudo cego, quais as amostras de sémen que eram provenientes dos pais de crianças autistas, obtendo resultados com uma precisão de 90%, demonstrando assim a capacidade preditiva do teste.
"Isto vai permitir-nos, no futuro, avaliar se um homem tem um elevado risco de ter um filho com PEA, o que é um passo enorme para identificar os fatores que podem desencadear esta doença, bem como criar estratégias de prevenção, uma vez que existem, em alguns casos, tratamentos para a correção de algumas alterações epigenéticas", sublinha o investigador.
Em Portugal existe apenas um estudo sobre prevalência da perturbação do espectro do autismo, publicado em 2005, que aponta para a existência desta perturbação numa em cada mil crianças em idade escolar1. Segundo a Academia Americana de Pediatria, em 2007, existiam na Europa e Estados Unidos da América 6 casos de PEA em cada 1000 crianças. Os investigadores acreditam que os números atuais serão bastante mais elevados.
Segundo a Dra. Catarina Godinho tem havido melhorias no diagnóstico e uma maior consciência sobre a doença, o que pode ajudar a explicar o aumento de casos. Explica que há também investigadores que atribuem o aumento das últimas duas décadas a fatores moleculares e a influências do ambiente.
As descobertas agora publicadas permitem aos investigadores aspirar a mais avanços a curto/médio prazo. O estudo vai ser aprofundado com mais pesquisas por forma a que se consiga desenvolver ferramentas médicas que permitam intervir nos biomarcadores epigenéticos do esperma, anulando o risco para os homens com predisposição para conceberem crianças com PEA.
“O IVI, em colaboração com especialistas de outros países e instituições, já está a trabalhar num estudo mais abrangente, com o objetivo de alargar a amostra a mais de 100 homens. Com mais pesquisas, este biomarcador também acompanharia a forma como as mudanças epigenéticas ocorrem desde o início. Já sabemos que os fatores ambientais podem alterar a epigenética da linha germinal do esperma ou do óvulo. Agora, com esta descoberta poderíamos realizar estudos sobre uma amostra de população maior para determinar que tipo de fatores ambientais podem causar estas mudanças epigenéticas", revela a Dra. Catarina Godinho.
Referência bibliográfica:
1.Oliveira, G. (2005). Epidemiologia do autismo em Portugal: Um estudo de prevalência da perturbação do espectro do autismo e de caracterização de uma amostra populacional de idade escolar. Coimbra: Universidade de Coimbra.