1 em cada 30 mil portugueses sofre de doença que causa perda de visão rápida e permanente

Chama-se Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON), é uma doença rara, hereditária, incapacitante e que provoca uma perda de visão rápida e, na maior parte dos casos, permanente em jovens ou adultos, afetando gravemente a sua qualidade de vida. Atualmente estima-se que atinja um por 30 mil habitantes. 

É para este problema que alerta um grupo de especialistas mundiais que não tem dúvidas: apesar de ser a doença mitocondrial mais frequente e de ser a primeira com tratamento aprovado pela Agência Europeia do Medicamento, o atraso no diagnóstico é ainda uma realidade, levando vários meses até que este seja confirmado.

15 dos maiores especialistas mundiais da área e com base na evidência atualmente disponível, decidiram criar um documento de consenso, publicado na revista científica Journal of Neuro-Ophthalmology, onde se definiram as guidelines e critérios para a gestão clínica e terapêutica da LHON. A patologia e o documento foram discutidos ontem durante a Reunião dos Grupos Portugueses da Sociedade Portuguesa de Oftalmologia.

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De acordo com o Prof. Valerio Carelli, especialista do Departamento de Ciências Biomédicas e Neuromotoras da Universidade de Bolonha e um dos responsáveis pelo consenso que esteve em Portugal, “importa aumentar o reconhecimento clínico da doença porque ainda temos muitos casos de diagnóstico tardio. É importante ter em termos nacionais um bom laboratório de referência no sentido de providenciar rapidamente um diagnóstico acertado através de testes genéticos.”

Sobre o documento de consenso, o mesmo especialista defende que se trata de um conjunto de guidelines que pode ser adaptado para vários países, nomeadamente Portugal. “São linhas de orientação desenvolvidas pelos maiores especialistas sobre a doença a nível mundial e úteis para todos os médicos em qualquer parte do mundo. A nossa intenção passa por atualizar o documento de consensos de dois em dois anos, para que seja possível tratar de forma mais uniforme os doentes e recolher informação que permita retirar conclusões que contribuam para o melhor tratamento destes doentes”.

Para a Dr.ª Fátima Campos, Presidente do Grupo Português de Neuroftalmologia da Sociedade Portuguesa de Oftalmologia, “a reunião do Grupo Português de Neuroftalmologia, organizada pela SPO, serviu para discutir novos conhecimentos e melhorar a prática clínica em Portugal. No caso da LHON, é uma doença rara e muitas vezes difícil de diagnosticar. Existe muita expectativa em relação a terapêuticas inovadoras mas para os especialistas portugueses é uma doença preocupante pois provoca uma disfunção visual grave na população jovem e ativa. Trata-se de uma doença que não tem um quadro clínico típico, mas em Portugal temos bons neuroftalmologistas atentos à mesma. Inclusive neste momento está em curso em Portugal um estudo sobre a LHON e contamos ter resultados, mesmo ao nível da incidência da doença, em 2018”.

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A LHON é atualmente entendida como a doença mitocondrial (que afeta a mitocôndria, o centro fornecedor da energia necessária para atividades como andar, falar ou ver) resultante de uma mutação genética, de transmissão materna, que afeta sobretudo jovens adultos do sexo masculino entre os 18 e os 35 anos, apesar de poder também afetar mulheres jovens, crianças e pessoas com mais de 60 anos. Os doentes são normalmente assintomáticos, isto até à perda rápida e progressiva da visão central, com distorção e visão turva num dos olhos, a que se costumam seguir iguais sintomas, algum tempo depois, no outro olho.